2025-06-26 07:06:05

AlphaGenome破解垃圾DNA密码：AI助力基因组学开放研究

摘要

谷歌DeepMind发布AlphaGenome，通过API实现对非编码DNA的精准解析，在24项测试中超越顶尖模型。该AI工具可加速遗传病研究与个性化医疗，推动基因组学向开放科学迈进。

谷歌DeepMind推出的AlphaGenome标志着基因组学领域的一项关键突破。这款基于深度学习的AI模型能够解析长达一百万个碱基对的DNA序列，首次系统性破解长期被视为“垃圾DNA”的调控功能。

从黑箱到透明：揭开非编码基因组的奥秘

人类基因组中仅有约1.5%的序列直接编码蛋白质，其余超过90%曾被误认为无用。然而，这些区域实则掌控着基因何时、何地开启或关闭，是细胞功能的核心调节器。长期以来，科学家难以读取这些复杂信号，而AlphaGenome凭借先进的机器学习架构，实现了前所未有的解析能力。

多模态预测引擎：一次解析多种生物学功能

与传统模型仅预测单一基因活动不同，AlphaGenome具备多模态输出能力，可同时预测基因表达水平、剪接事件、染色质可及性及三维空间结构。这种高分辨率分析使研究人员能全面理解基因调控网络，揭示疾病突变背后的深层机制。

高效训练与卓越性能：领先行业基准

AlphaGenome采用受U-Net启发的神经网络结构，拥有约4.5亿参数，专为处理四碱基序列设计。其训练依赖于ENCODE、GTEx、4D Nucleome等权威数据集，并在谷歌定制TPU上仅用四小时完成预训练，计算成本仅为前代模型的一半。在24项序列预测和26项变异效应评估中，均在22项和24项测试中胜出，表现全面领先。